以前肿瘤的治疗无非就是手术、放疗、化疗这些手段,随着医学的不断进步,肿瘤的治疗逐渐发展到了“精准医学”的时代。
基因检测是一种实验室生物学检测技术,可以通过组织、血液、唾液,其他体液、或细胞对DNA进行检测
它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件。疾病易感基因检测如同一个人的健康说明书,他告诉我们生命该如何正确使用。才可以保证使用的寿命的延长。
1.什么是基因检测?
基因检测是一种实验室生物学检测技术,可以通过组织、血液、唾液,其他体液、或细胞对DNA进行检测
它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件。疾病易感基因检测如同一个人的健康说明书,他告诉我们生命该如何正确使用。才可以保证使用的寿命的延长。
人为什么会得癌症?从根本上说各种癌症的发生与基因都有关系,因为癌症是细胞水平上的一种遗传性紊乱,是一种基因性疾病,人的正常细胞变为癌细胞,基本变化就是细胞的生长失去了控制,而细胞生长则是受基因控制的,如果基因出了问题就会导致癌症的发生。
基因检测,可以把这些变异的基因找出来仔细分析,同时也可以协助临床诊断,指导、治疗性选择,辅助监测疾病复发和耐药、评估生存期等
2.癌症患者一定要做基因检测吗?
临床上,确实有不少癌症患者都会去做基因检测。
但是不同的病种,不同的分期,出于不同的目的,不同的患者,做的基因检测的项目也是不同的。
例如一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的几个基因就可以了
再比如一个超级土豪是一个肉瘤,其他药物治疗都失效了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用,不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外都想知道,那么他或许可以选择做一个跨癌种的,尽可能多的,几十上百甚至全部的基因检测。
3.肿瘤患者做基因检测有什么用?
·指导肿瘤靶向药物的使用
国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018年版)》明确指出:抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或肿瘤基因检测后方可使用。
靶向药物,顾名思义就是能够“精准打击”发生特定基因突变的位点,杀死肿瘤细胞的同时,又不会杀伤周围的正常组织细胞。
它有一点不好,就是会出现耐药现象。
这时候,就需要用到基因检测了。分析一下相关基因的突变状态,了解一下敏感突变和耐药突变,能够帮助医生为患者“量身定制”最优的靶向用药治疗方案。
·预测免疫治疗效果
免疫治疗,是目前肿瘤治疗领域明星疗法,在多个复发或难治性的恶性肿瘤中都展现了十分强劲的治疗效果。
据2019美国癌症研究协会(AACR)年会报道,第一批使用免疫检查点抑制剂——Opdivo(Nivolumab)的晚期非小细胞肺癌患者,相比传统疗法5年生存率提高了近5倍!
然而,PD-1抑制剂价格高昂,针对大部分实体瘤,其有效率约为20%,也就是说,虽然它很厉害,但不是对所有肿瘤都有效的。这么贵的药如果盲目用下去,万一是无效的,那就过于浪费了。
这时候,就需要事先进行肿瘤基因检测,确定自己是否适用PD-1抑制剂,以免造成不必要的损失。
·看看肿瘤是否有遗传风险
我们都知道,肿瘤患者的部分突变是会遗传的。
因此,肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变,分析自己的肿瘤是否与遗传相关,从而知道家属是不是也有遗传的风险。
如果有,可以让家人尽早采取针对性预防措施。
本文作者: 高源 浙江大学医学院附属第一医院