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个体化乳腺癌治疗的发展,精准医疗的诞生(一)

尽管临床研究带来了大量数据,从整体而言提高了一种疾病的诊疗水平,然而毋庸置疑的是,这些大数据并非万能,肿瘤细胞存在异质性,每一例病人都存在个体差异。因而大数据并不能保证为每一例病人打造最优化和完美的治疗方案,需要针对每一例病人提供个体化的医疗服务,针对这一个体的肿瘤分子分型及危险因素制定相应的治疗方案。

 

 

 

人类基因组计划让基因检测走入临床实践,如何能够在医疗实践中更好地应用这些技术成为更加重要的问题。精准医疗正是以个体化医疗为基础,伴随着基因组、蛋白质组测序技术的快速进步,将生物信息与大数据科学进行充分的交叉应用,进而更好地对肿瘤的生物学特性进行诊断,预测肿瘤的发展,对治疗进行预测,在治疗过程中更为微观地观察肿瘤和病人的变化。

从诊断和监测的角度看,PET-CT可以使医生从影像学上更为精准地识别病人全身的肿瘤瘤灶,而循环肿瘤细胞(CTC)检测技术的提高使得我们更为精准地识别到了肿瘤的动态变化。通过PET-CT、病理检测、肿瘤标记物、CTC、ctDNA的全面监测,新的手段帮助我们更精准地去监测肿瘤的变化和对治疗的反应,更好地预测病人生存。

在选择合理药物治疗方面,精准医疗模式通过对病人肿瘤的基因序列分析绘制每一例病人的基因分子图谱,更加准确地判断个体病人致病的分子、基因类型,从而实施更加精确的医疗行为。

 

 

例如,在依维莫司试验中发现的膀胱癌病人的意外应答,该病人完全缓解并保持2年。通过后续对该病人肿瘤及产生部分应答的其他参与者肿瘤进行了基因测序,识别了TSC1突变。TSC1可调节一种信号通路,该通路正是依维莫司的靶点。

这一发现改变了对肿瘤治疗的思维模式,根据遗传分析的改变,对试验抗癌药物与病人进行匹配,而不必考虑病人是乳腺癌还是肺癌抑或其他的肿瘤类型,重要的是识别出病人是否具有预选的与治疗相关的分子标记物。而“篮子试验”正是将有相同分子靶点的几种不同癌症类型的病人参与到同一试验中,针对共同的分子靶点进行试验,选择获益人群和预测靶点。

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